Миотония Томсена/Беккера у подростка, занимающегося спортом

Этиология и патогенез миотонии Томсена

Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена CLCN1. В этиопатогенезе отмечаются наруше­ния мионевральной проводимости и патология внутриклеточных мембран, вызванные снижением проницаемости плазмолеммы для ионов хлора в мышечные волокна. Дефект провоцирует ионный дисбаланс: ионы хлора скапливаются на поверхности микрофибриллы, не проникая внутрь, что приводит к биоэлектрической нестабильности в мышечной мембране.

В мышцах больных миотонией Томсена повышен уровень ацетилхолина, а в спинномозговой жидкости и крови наблюдается снижение активности фермента, участвующего в регуляции возбудимости и сократимости мышечных волокон.

Патоморфология не обнаруживает изменения в мышечных волокнах, присущих только этому заболеванию. Дефект ткани является типичным для разного рода миотоний. Световая микроскопия выявляет гипертрофию отдельных мышечных волокон. Гистохимия определяет уменьшение мышечной ткани ІІ типа. Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркоплазматического ретикулума мышечных клеток, увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы поперечнополосатых мышц.

Диагностические мероприятия

Учитывая, что миотония Томпсона чаще всего стартует в детском возрасте, с первичным обращением маленького пациента направляют к врачу педиатрической практики. После чего ребенок перенаправляется на консультацию к детскому неврологу.

Тесты

Наличие миотонического симптомокомплекса выявляется с помощью специальных тестов, определяющих неврологический статус и двигательную сферу пациента.

Быстрое сжатие кисти в кулак и обратное расслабление изначально сопровождаются замедленными движениями, которые нормализуются при неоднократном повторении. Попытка быстро встать приводит к спазму икроножных мышц.

Короткий удар неврологического молотка по мышце влечет образование своеобразной ямки или валика, что подтверждает повышенную возбудимость. Появляется выемка и при постукивании медицинским инструментом по языку. Фиксируется положительный симптом большого пальца. Первая реакция зрачков на свет вялая, стабилизируется при повторных исследованиях.

Другие методы исследования

Неврологическую диагностику обязательно дополняют электрофизиологическими методами исследования:

• электромиография – определяет причины выявленных симптомов, точную локализацию патологического отклонения (мышца, нерв, нервная система), тип поражения.
• электронейрография – дифференцирует наследственные миопатии от нейрональных мышечных поражений.

В комплекс диагностических мероприятий также входят:

• биопсия мышечных тканей – способствует изучению морфологических изменений;
• консультация специалиста по генетике;
• молекулярно-генетический анализ.

Для правильной дифференцировки миотонии Томпсона от синдрома ригидного человека врач должен иметь четкое представление о патогенезе заболевания и биохимических процессах, вызывающих его развитие.

Симптомы миотонии Томсена

Миотония Томсена — генетическое заболевание, но внешние клинические признаки обнаруживаются не сразу после рождения. В большинстве случаев первые симптомы обозначаются в детском (5-8лет) и юношеском (до 20 лет) возрасте.

Особенностью клинической картины является миотонический феномен, характеризующийся:

• гипотонией мышц в состоянии покоя;
• гипертонусом, спазмированием мышечных волокон в момент волевых усилий;
• длительным расслаблением мышц после начала активного движения.

В зависимости от области поражения миотонические атаки могут охватывать ноги, руки, мышцы шеи, плеч, лица. В результате мышечные спазмы наблюдаются при желании развести пальцы, сжатые в кулак, в момент начала ходьбы, при смыкании челюстей, закрытии глаз и т. п.

При условии манифестации миотонии Томсена в раннем возрасте, признаки мышечной слабости определяются трудностью физического развития ребенка. Малыш в положенный срок не сидит, не встает, не ходит, тело его становится неуправляемым.

В более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, желании встать, удержать равновесие, то есть при любом произвольном движении. Больной, совершая первый двигательный акт, чувствует резкий мышечный спазм и обездвиживается. Желая встать, человек, страдающий этим заболеванием, обязательно на что-нибудь опирается. Первый шаг при движении дается с большим трудом, порой тонические спазмы бывают настолько сильными, что больной падает. Сжимая пальцы руки в кулак, их невозможно разжать в течение 10 и более секунд, даже если прилагается максимальное усилие. Последующие движения производятся легче, спазмы прекращаются.

В процессе активной деятельности пораженные мышцы адаптируются к движению и спазмы исчезают вовсе. Однако даже после непродолжительного отдыха гипертонус мышц проявляется с прежней силой.

Во взрослом возрасте, пациент с диагнозом миотония Томсена, может выглядеть как атлет, если болезнью затронуты мышцы конечностей и туловища. Из-за постоянного перенапряжения идет рост мышечной массы, мышцы гипертрофируются и выглядят крупными, накаченными.

Мышцы больного реагируют сильным возбуждением даже при слабых внешних раздражителях. Так, легкий удар по пораженным мышцам может привести к их гипертонусу. На месте прикосновения появляется напряженный мышечный валик, для релаксации которого требуется время.

Миотоническая атака, чаще всего, наблюдается в двух случаях: в начальной фазе произвольного движения, требующего участия больных мышц и при воздействии на них холода. Однако существуют и другие провоцирующие факторы: длительное нахождение в статическом положении, резкий громкий звук, эмоциональный всплеск.

В чем проявляется классическая дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана?

Стандартный аномальный процесс берет начало после пятилетнего возраста и может проявиться до 35-летнего периода, но чаще всего клиническая картина болезни появляется в промежутке между 10-ю и 20-ю годами. Симптоматика патологии является сочетанием проблем, возникающим при миотонии с факторами миопатии, нарушениями сердечно-сосудистой системы и ЦНС, а также нарушениями эндокринной структуры и катарактой.

Характерными признаками поражения организма считается формирование спазмов, локализующихся в жевательных мышцах и сгибательном районе кисти. Помимо этого, врачи диагностируют механические рефлексы миотонического плана, которые заметны при постукивании неврологическим инструментом. Главной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана принято называть присутствие атрофический нарушений в разных мышечных группах. В тоже время при дальнейшем прогрессировании отмечается постепенное снижение симптоматики вследствие развивающейся дистрофии мышц.

При расположении патологического процесса в зоне лицевой области у больного замечается маскообразная гримаса печального типа. Поражения мышечных тканей ротовой части дают путь к распространению парезов с деформацией голоса и трудностями при глотании. Изменения, характерны для миопатии, могут проявляться даже в дыхательной зоне, что вызывает снижение уровня легочной вентиляции, возникновению припадков апноэ во время сна, застойной или аспирационной пневмонии. Специалисты выделяют дополнительные жалобы пациентов:

• Проблемы в функционировании сердечно-сосудистой системы, фиксируется в 50% случаев.
• Расстройства ЦНС, способные привести больного к легкой форме дебильности.
• Эндокринные нарушения, влияют на работу половой системы — мужчины замечают низкую степень либидо, импотенцию, крипторхизм и т.д, а женщины — сбои менструации, ранний климакс и прочее.
• Деформация структуры волосяного покрова в комбинации с алопецией.
• У представителей мужского пола начинается облысение в височной и лобной зоне.

Диагностика миотонии Томсена

Клиническая картина дает полное основание определить диагноз по внешним признакам. Немаловажную роль играет тщательный сбор семейного анамнеза и особенности клинических проявлений.

На первичном приеме специалист использует неврологический молоточек. Легко постукивая по проблемной мышечной зоне, невролог определяет способность мышц сокращаться и фиксирует время расслабления после удара. Образование валика в месте прикосновения выявляет миотонический симптом.

В подтверждение миотонии пациенту предлагают несколько раз сжать пальцы в кулак и разжать их. Если первые движения даются с трудом, а затем моторика нормализуется, то можно говорить о наличии тонических спазмов. У некоторых пациентов наблюдается миотоническая реакция зрачков при конвергенции глаз.

Совокупность неврологических симптомов выявляет снижение тонуса мышечной ткани в состоянии покоя и миотонические признаки сухожильных рефлексов.

Тонический симптомокомплекс наблюдается не только при миотонии Томсена, но и при парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера, миотонии Штейнера, а также при других нервно-мышечных и эндокринных расстройствах. В связи с этим большую сложность в диагностике представляет дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии.

Дифференциальная диагностика включает в себя инвазивные и лабораторные тесты:

• Биопсия мышц, позволяющая выявить гистологические изменения волокон, что вызвают дисфункцию мышечных клеток;
• Биохимический анализ крови. Специфических биохимических маркеров для этой болезни не существует. Исследование проводится для определения уровня активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
• ДНК-тест. Один из самых информативных тестов, позволяющих определить мутацию гена CLCN1. Анализ проводится с целью подтверждения клинического диагноза.
• Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.
• Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает использование поверхностных (накожных) и внутримышечных (игольчатых) электродов. Графическая регистрация потенциалов двигательных единиц осуществляется при помощи игольчатых электродов. Вызванный миотонический разряд записывают через накожные электроды, отображающие суммарную активность мышцы.

Понятие — дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — заболевание наследственного характера, обладающее медленной степенью развития, которое вызывает образование миотонии в комбинации с деформациями мышечных зон дистрофической природы. В основе представленного недуга находится повреждения миотонин-протеинкиназы. Описываемая болезнь образует в теле больного спазмы, атрофические проблемы мышечной ткани шейного отдела, лицевой области и дистальных районов конечностей, а также пониженный уровень интеллектуальный способностей, аритмию и эндокринологические изменения.

В качестве диагностических процедур специалист используют разнообразные клинические приемы, например: генеалогическое тестирование и анализ ДНК. Для лечения симптомов патологического процесса используются фармакологические средства, направленные против симптоматики отклонения и дальнейшего развития дистрофии мышечной ткани (применяются анаболические стероидные препараты, АТФ и прочее).

Лечение миотонии Томсена

На полное излечение рассчитывать нельзя. Основной целью медикаментозной и физиологической терапии будет снятие симптомов и достижение стойкой ремиссии. С этой целью пациенту прописывают:

• Мексилетин — блокатор натриевых каналов, который в значительной мере снижает гипертонус мышц;
• Диакарб — улучшает проницаемость мембран;
• Хинин — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период;
• Дифенин — эффективное противосудорожное средство;
• Мочегонные препараты — поддерживают ионное равновесие, сохраняя уровень магния и снижая калий.

Длительный прием медикаментозных препаратов имеет отрицательные моменты: все лекарства обладают большим спектром побочных эффектов.

Улучшить обменные процессы в мышечной ткани, уменьшить ее тоническое спазмирование помогает немедикаментозная терапия:

• ЛФК;
• Электрофорез;
• Иглорефлексотерапия;
• Лечебное плавание.

В зависимости от стадии заболевания мы выбираем один или несколько методов лечения:

Остеопатия

Мягкая техника работы с позвоночником, суставами, мышцами, связками, внутренними органами. Устраняет болевой синдром, запускает процесс самовосстановления.

Иглоукалывание

Работа по биологически активным точкам. Действует на пораженную область и организм в целом. Устраняет причину болезни и убирает симптомы.

Лечебный массаж

Возвращает эластичность связкам и мышцам, возвращает силу и тонус, убирает «зажимы», улучшает кровообращение, ускоряет обмен, снимает отек.

Кроме того по показаниям применяются: электропунктура, баночный массаж и другие методы. Выбор процедур зависит от текущего состояния, в комплексе они действуют быстрее и дают более стойкий результат.

Интересное

вальгус лечение

неврит лицевого нерва симптомы и лечение

синдром де Кервена

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при миотонии Томсена благоприятный. Однако навсегда избавиться от миотонических атак невозможно. Но предпринимая ряд профилактических мер, больной способен облегчить свое состояние и прожить полноценную жизнь.

Немаловажным моментом является определение провоцирующих миотонические приступы факторов. Главным образом нельзя переохлаждаться, необходимо избегать стрессовых ситуаций, интенсивных физических нагрузок, резких движений, продолжительного нахождения в одной позе, эмоциональных потрясений.